1. Distoni nedir?
Distoni istemsiz kas kasılmalarına ve anormal hareketlere neden olan bir hareket bozukluğudur.
2. Distoni kimlerde görülür?
Distoni her yaş grubunda görülebilir, ancak genellikle çocukluk veya yetişkinlik döneminde olmak üzere iki ayrı başlama yaşı vardır.
3. Distoninin belirtileri nelerdir?
Sürekli veya aralıklı olan, anormal duruş, postür ve yürüyüşe neden olabilen bükücü veya döndürücü istemsiz kas kasılmaları veya titremelerdir.
4. Distoni hangi vücut bölgelerini etkiler?
Distoni, yüz, boyun, ses telleri, kollar, gövde ve bacaklar gibi vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Bu bölgelerin sadece birinde, birkaçında veya tüm vücutta yaygın olabilir.
5. Distoni hangi kasları etkiler?
Distoni, genellikle istemli olarak kontrol edilebilen iskelet kaslarını etkiler. Distoni, kalp, mesane, barsak kasları gibi düz kasları etkilemez.
6. Distoni kalıcı mıdır?
Distoni birçok hastalığın semptomu olarak görülebilir veya kendisi başlı başına bir hastalık olabilir. Distoni sebebi tedavi edilebilir bir hastalık ise kalıcı olmayabilir. Kalıcı olanlarda uygun tedavilerle şikâyetler kontrol altına alınabilir.
7. Servikal Distoni nedir?
Servikal distoni, boyun kaslarında kasılmalara neden olan bir distoni türüdür. Kasılma başın sağa sola çevrilmesi, geriye veya öne doğru kasılması veya titremesi şeklinde olabilir.
8. Oromandibular Distoni nedir?
Ağız ve çene kaslarını etkileyen bir distoni türüdür. Çenenin istemsiz olarak açılması, kapanması veya dilin istemsiz hareketleri şeklinde olabilir.
9. Spazmodik disfoni nedir?
Ses tellerin etkileyen distoni tipine denir. Aslında ses telleri de birer kastır. Bu hastalarda genellikle ses tellerine Botulinum toksini enjeksiyonu yapılır.
10. Görev spesifik distoni nedir?
Belirli bir hareketi yaparken ortaya çıkan distoni türüdür, örneğin enstrüman çalarken veya yazı yazarkan olan distoni türüdür.
11. Fokal distoni nedir?
Vücudun sadece bir bölgesinde görülen bir distoni türüdür.
12. Distoni nasıl teşhis edilir?
Hastanın şikayetlerinin ve tıbbi geçmişinin öğrenilmesini ardından, nörolojik muayene, laboratuvar ve görüntüleme yöntemleri yapılır. Tüm bunların sonuçları bir araya getirilerek tanı konulur. İhtiyaç halinde genetik test de yapılabilir.
13. Düzeltici dokunuş nedir?
Vücudun belli bir yerine dokununca distoni şikayetinin kısa süreli olarak düzelmesine verilen addır. Bu genellikle hekimler tarafından teşhis aşamasında sorulan sorulardan biridir.
14. Genetik testler distoniyi teşhis eder mi?
Bazı distoni türleri genetik olabilir, bu nedenle genetik testler tanıya yardımcı olabilir. Ancak genetik olmayan birçok distoni tipi de vardır.
15. Distoninin tedavi seçenekleri nelerdir?
Distoni tedavileri arasında ilaçlar, Botulinum toksini enjeksiyonları, fizik tedavi ve bazı vakalarda cerrahi yöntemler kullanılır.
16. Botulinum toksini (botoks) nedir?
Botulinum toksini “Clostridium botulinum” adı verilen bir bakterinin ürettiği bir toksin yani bir zehirdir. Bu toksin, kas kasılmasını engellediği için düşük dozlarda ilaç olarak kullanılmaktadır.
17. Botulinum toksini nasıl etki eder?
Botulinum toksini, kaslardaki anormal kasılmaları azaltır. Aşırı kasılma olan bölgelere enjekte edilerek kas kasılmasının azaltılması amaçlanır.
18. Botulinum toksini (botoks) enjeksiyonlarının etkinlik süresi nedir?
Botulinum toksini tedavisi etkisi enjeksiyon sonrası 3-7 günde başlar. Etkinin tam olarak oturması bir ayı bulabilir. 2024 yılı itibarı ile piyasa bulunan ilaçların etkisi genellikle 2.5-3 ay sürer ve bu sürenin sonunda etkisi yavaş yavaş kaybolur.
19. Botulinum toksini (botoks) enjeksiyonlarının etkinliği ne kadardır?
Botulinum toksini tedavisi genellikle hemen hiçbir zaman %100 etkinlik göstermez. Yani hiç distoni yokmuş gibi olmaz. Ancak birçok hastada %80-90’lara varan çok tatmin edici ve distoninin rahatsız edici etkisini belirgin azaltıcı etki gösterir.
20. Botulinum toksini (botoks) enjeksiyonlarından yeterli fayda görmüyorsam ne yapmalıyım?
Öncelikle bunu doktorunuzla konuşmalısınız. Bir sonraki enjeksiyonda doz artımı yapılarak ya da daha önce yapılmayan kaslara iğne yapılarak şikayetler azalabilir. Ancak doz arttıkça yan etki riski de artmaktadır. Bu sebepten en iyi etkinlik ve en az yan etki yapan doğru dozları bulmak gerekir. Unutmayın ki bunu tespit etmek 3-4 enjeksiyon seansı gerektirebilir, bu da bir yıl kadar sürebilir.
21. Botulinum toksini (botoks) yaptırdım yan etki oldu, ne yapmalıyım?
Bu yan etki enjeksiyon yapılan yere göre ve verilen doza göre değişir. Birçok durumda yan etki olmaz, olsa bile hafif olur ve kısa sürede geçer. Uzun veya rahatsız edici yan etki nadiren olabilir. Böyle durumlarda hekimizle konuşmalısınız. Ancak hiçbir yan etkinin kalıcı olmayacağını bilmelisiniz.
22. Gebelikte Botulinum toksini (botoks) yaptırabilir miyim?
Bu tedavinin gebelik ve bebek üzerine belirgin olumsuz etkisi beklenmemekle birlikte mecbur kalınmadıkta yaptırılmaması önerilir.
23. Beyin pili nedir?
Halk arasında ise beyin pili olarak bilinen Derin Beyin Stimulasyonu, beyne yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla anormal sinyalleri düzenleyen cerrahi bir tedavi yöntemidir. Uygun distoni hastalarında faydalıdır.
24. İlaç tedavisi distoniyi tamamen iyileştirir mi?
İlaç tedavisi semptomları hafifletir ancak hastalığı tamamen iyileştirmez.
25. Botulinum toksini (botoks) tedavisi distoniyi tamamen iyileştirir mi?
İlaç tedavisi semptomları hafifletir ancak hastalığı tamamen iyileştirmez.
26. Derin beyin stimülasyonu distoniyi tamamen iyileştirir mi?
İlaç tedavisi semptomları hafifletir ancak hastalığı tamamen iyileştirmez.
27. Distonide vitamin desteği işe yarar mı?
Vitamin ve benzeri takviyelerin belirgin olumlu bir etkisi beklenmemektedir.
28. Akupunktur, sülük, hacamat ve bunun gibi alternatif yöntemler distonide işe yarar mı?
Bu tedavilerin işe yaradığı gösterilmemiştir, yaptıran hastaların çok büyük bir çoğunluğu da fayda görmediğini ifade etmektedir.
29. Distoni yaşam kalitesini nasıl etkiler?
Kasılma ve hareket bozuklukları nedeniyle günlük aktiviteler zorlaşabilir ve psikolojik etkiler oluşabilir. Eğer ağız bölgesinde olursa konuşma ve yutmayı etkileyebilir, el veya bacaklarda olursa eşyaları tutmayı veya yürümeyi bozabilir.
30. Fiziksel egzersizler distoniye iyi gelir mi?
Düzenli fiziksel terapi ve hafif egzersizler semptomları hafifletebilir.
31. Distoni nefes alıp vermeyi etkiler mi?
Ses tellerini içeren distoni, ses tellerinin sıkıca kapanması durumunda nefes darlığına yol açabilir, ancak genellikle bu sıkışma konuşma sırasında daha belirgin olur. Yine bazen kaburgalar arasındaki kaslar ve diyafram da etkilenebilir ve solunumu etkileyebilir. Yine bir kişide omurga etkilenmişse, gövdenin burulması akciğerlerin nefes alırken ne kadar genişleyebileceğini sınırlayabilir ve bu da potansiyel olarak nefes darlığına neden olabilir.
32. Distoni kemikleri etkiler mi?
Distoninin kemikler üzerinde doğrudan bir etkisi olmamakla birlikte, spazmlardan kaynaklanan anormal postürler nedeniyle kemikler üstüne mekanik bir stres uygulanabilir. Örneğin, eğer bir kişinin çok ciddi bir distonisi varsa ve bu durum kişinin sürekli olarak tek bir pozisyonda kalmasına neden oluyorsa, bağların ve tendonların kısalmasıyla eklem “kontraktür” hale gelebilir. Yien sürekli anormal postürlere bağlı omurga problemleri ve fıtıklar olabilir.
33. Distoni giderek kötüleşir mi?
Distonisi olan kişilerin çoğunda semptomlar genellikle birkaç yıl içinde sabit hale gelir ve ilerlemez. Bu süreden sonra semptomlarda nadiren bir değişiklik görülür. Ancak, özellikle çocuk veya genç yaşta başlayan yaygın distoni durumunda, semptomlar daha uzun bir süre boyunca kötüleşmeye ve yayılmaya devam edebilir.
34. Distoni azalır mı?
Bir grup hastada distoni semptomlarında tamamen düzelme veya azalma yaşayabilir, ancak bu semptomlar genellikle geri döner. Bununla birlikte, tedavilere iyi yanıt veren distonilerde semptomlarda daha uzun süreli bir azalma görülebilir.
35. Stres distoniyi etkiler mi?
Stres distoniye neden olmaz, ancak stresli durumlarda semptomlar genellikle kötüleşir.
36. Distonide beslenme nasıl olmalıdır?
Özel bir diyet önerisi yoktur.
37. Distoni ailede görülebilir mi?
Evet, bazı distoni türleri genetik olabilir ve aile içinde görülme ihtimali vardır. Aile içinde görülmemesi de distoninin genetik olmadığını göstermez.
38. Bendeki distoni çocuğuma da geçer mi?
Bu distoni hastalığınızın hangi tipte olduğuna bağlıdır. Eğer genetik distoniniz varsa çocuğunuza genetik yani ırsi geçiş olabilir. Ancak geçse bile bu çocuğunuzda da mutlaka hastalık çıkacağı manasına gelmez. Bu genetik mutasyon çocuğunuzda sessiz kalabilir.
39. Distoni varsa araba kullanabilir miyim?
Doktorun önerisine bağlı olarak araba kullanmak mümkün olabilir, ancak ağır vakalarda bu riskli olabilir.
40. Distoni ve araştırma projelerine katılım: Nasıl olur?
Şu ana kadar Distoni hastalığı hakkındaki tüm bilgilerimiz ve geliştirilmiş olan tüm tedaviler, bilimsel araştırmalar sonucu elde edilmiştir. Bu çalışmalar hemen her zaman klinik araştırma merkezleri ve üniversiteler tarafından yürütülür. Bir araştırma projesine katılmak ile ilgileniyorsanız hekiminize danışabilirsiniz. Veya hekiminiz sizi bir araştırmaya katılmaya davet edebilir. Seçildikten sonra, araştırma projesine katılmak için gereken izinleri ve onayları vermeniz gerekecektir. Bu süreçte araştırma hakkında daha fazla bilgi alabilir ve sorularınızı sorabilirsiniz.
Araştırma projesinin sonuçları genellikle bilimsel dergilerde veya toplantılarda sunulur. Araştırma projelerine katılmak, Distoni hastalarının ve bilim dünyasının ortak çabalarıyla hastalığı anlamak ve yeni tedavilerin geliştirilmesine katkıda bulunmak için önemli bir fırsattır.